Das Birlinn® HH Panel G203 ist für die In-vitro-Anwendung als Qualitätskontrolle zur Überwachung der analytischen Leistungsfähigkeit von Testsystemen vorgesehen, die für den qualitativen Nachweis der HFE-Varianten H63D, S65C und C282Y – welche am häufigsten mit hereditärer Hämochromatose (HH) assoziiert sind – eingesetzt werden.
Das Birlinn HH Panel G203 besteht aus synthetischer HFE-DNA (mit den Varianten H63D, S65C und C282Y), die mit Wildtyp-DNA (WT) gemischt und in einem nicht-infektiösen Puffer mit Stabilisatoren suspendiert wurde, um mit HH assoziierte Genotypen zu erzeugen.
Das Birlinn HH Panel G203 wird als nicht zu extrahierende Kontrolle bereitgestellt, deren HFE-DNA-Kopienzahl derjenigen extrahierter menschlicher Vollblutproben entspricht.
Drei (3) der Röhrchen enthalten die HFE-Genotypen H63D HET, S65C WT, C282Y HET. Die anderen 3 Röhrchen enthalten die HFE-Genotypen H63D WT, S65C MUT, C282Y WT.
Die DNA des Birlinn HH Panel G203 wurde bidirektional sequenziert, um das Vorhandensein der mutierten oder der Wildtyp-HFE-Sequenz zu validieren.